Uno studio, pubblicato di recente sulla rivista Science dal Wellcome Sanger Institute insieme all’Imperial College di Londra e all’Università di Harvard, ha dimostrato come il nostro Dna sia resiliente ai suoi cambiamenti di struttura, molto più di quanto si pensasse finora.
Il genoma umano, costituito generalmente da Dna, nella moderna accezione della genetica e della biologia molecolare, è la totalità dei cromosomi unici contenuta in una cellula. L’esperimento descritto nello studio è la più complessa ingegnerizzazione genetica del genoma umano ottenuto in laboratorio operata fino a oggi.
I ricercatori hanno lavorato così: utilizzando il prime editing sono intervenuti in modo molto preciso sul Dna, introducendo nelle cellule delle alterazioni casuali della struttura del genoma (chiamate delezioni) per ottenere sue varianti. Successivamente, analizzando gli effetti delle delezioni, hanno scoperto che, anche perdendo sequenze lunghe di Dna, le cellule sopravvivono, ma solo se conservano i loro geni essenziali.
Il prime editing è una tecnica recente di ingegneria genetica che si basa sugli strumenti molecolari della Crispr, nome dato a una famiglia di segmenti di Dna contenenti brevi sequenze ripetute. Queste brevi ripetizioni sono sfruttate dai batteri per riconoscere e distruggere il genoma proveniente da virus simili a quelli che hanno originato le Crispr. Una versione semplificata di questo sistema è stata modificata per fornire il potentissimo e precisissimo strumento di modificazione genetica usato dagli scienziati, di impiego molto più facile ed economico rispetto alle precedenti tecnologie.
Lo studio si può leggere in lingua originale all’indirizzo: https://www.science.org/doi/10.1126/science.ado3979